第一期筛查确诊13例合肥蚕豆病发病

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你听说过“蚕豆病”吗?吃了蚕豆小脸就变得蜡黄?其实，“蚕豆病”是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的一个类型。3月2日，记者从合肥市妇幼保健计划生育服务中心获悉，年12月，该中心牵头开展的安徽省“G6PD缺乏症”流行病学调查，第一期在合肥市筛查新生儿人，确诊“G6PD缺乏症”患儿13例，粗发病率达2.5‰。

“G6PD缺乏症”又称红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症，是一种遗传性代谢缺陷，为X染色体伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，严重的可危及生命，部分病例因食用蚕豆后发病，所以俗称“蚕豆病”。专家介绍，早期发现“G6PD缺乏症”并不难，医院采集的足跟血就能早发现患有这种遗传代谢缺陷的孩子。目前，G-6-PD已作为合肥市新生儿疾病常规筛查病种。

记者了解到，该病具有遗传性，但属于可预防性疾病，新生儿遗传代谢病筛查是早期诊断、预防的重点。“如果孩子确定为G-6-PD缺乏症，在没有出现溶血的情况下，G-6-PD缺乏症的人群与正常人没有区别，所要做的就是避免发生溶血。一旦发现接触了易致溶血的物质，需立即停止接触，医院就诊。”

据悉，只要经合肥市妇计中心诊断为“G6PD缺乏症”的孩子，工作人员会立即通知孩子家长，做好遗传咨询，告知疾病危害性，发放印有能引起溶血诱因禁用食品、用品和药物的携带卡。