蚕豆病是什么如何防治注意这6点可以预

之前一名湖南的4岁男孩出现尿血、脸色发黄、手脚苍白、浑身无力、不愿走路的情况，医院就诊。在检查中医生询问孩子是否食用过蚕豆，患儿奶奶想起，吃饭时曾给孩子吃过几颗。经诊断，孩子确实患有“蚕豆病”，一种急性溶血性疾病。幸好医生们抢救及时，挽回了孩子的生命。

什么是蚕豆症？

蚕豆症是一种常见的性联隐性遗传先天代谢异常疾病，蚕豆症基因病变位置在第23对性染色体的X染色体上，男性仅有1个X染色体，一旦X染色体有缺陷，就可能表现出蚕豆症症状，因此男性罹患率较高。女生的2个X染色体中，如果一个正常，一个带有蚕豆症基因，大部份不会表现出蚕豆症症状（除非正常基因表现不良），因而成为携带蚕豆症隐性基因者。

蚕豆症的医学专业名称为“葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶缺乏症”，英文缩写为G6PDD，蚕豆症的成因就是缺少一种酵素──葡萄糖六磷酸盐脱氢酶。

此类患者需避免接触氧化性药物、蚕豆、樟脑丸以及各种化学物质，大部分蚕豆症患者平常不会有明显症状，不会影响一般生活；日后结婚生下孩子后，建议由儿科医师进一步对幼儿进行鉴别诊断。

引起蚕豆症的原因有哪些？

蚕豆症是一种性联遗传隐性基因的疾病，也就是说影响蚕豆症的基因位在第23对染色体（性染色体中Ｘ）上。因此，对于儿子与女儿的情况会存在差异：对儿子来说，只要由母亲所遗传来的X染色体上带有隐性基因，就一定会引起疾病，因为父亲只会提供Y染色体给儿子。

对女儿来说，需要两个X染色体都需要带有隐性基因才会发病，也就是父母都要带有隐性基因才会引起，这使得男性发病机率显著高于女性。极少数的女性会携带一个隐性基因，另一个显性基因却很罕见地无法正常作用，因而产生蚕豆症。除了遗传因素外，也有少数个案是因为出现基因突变而导致蚕豆症的发生。

葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶（G6PD）会参与红血球内葡萄糖的新陈代谢，病人若缺少这种酵素，当接触到“氧化性”的药物或相关物质时，红血球容易破裂消失，如果体内红血球快速消失时，红血球量也会显著降低，继而产生快速的急性溶血反应。不同的病人仍会存有个别差异，一般说来，幼童相较于大人会更敏感，只要少许剂量，就足以引起显著反应。

对于蚕豆症群体而言，“避雷“很重要，那么可能引发蚕豆症出现急性溶血的各种物质有哪些？

内用为主的药物：以下按功效进行分类

一、解热止痛的药物，例如：阿司匹林（aspirin）、对-胺基水杨酸（现在多应用在结肠炎的治疗上p-aminosalicylicacid）等。二、磺胺类的抗生素，例如：柳氮磺吡啶（sulfanilamide）、异坐磺胺（sulfisoxazole）、磺胺甲氧哒嗪（sulfamethoxypyridazine）。三、泌尿道感染使用的药物，例如：硝基呋喃妥因（nitrofurantoin）、富来顿（furazolidone）、富来他顿（furaltadone）等。四、抗疟疾的药物。五、其他药物，例如：降尿酸用的二丙磺胺苯甲酸（probenecid）。外用为主的药物：含有水杨酸（salicylate）、甲基水杨酸（methylsalicylate）、樟脑油（camphor）、薄荷脑（menthol）等外用药物常用于外伤、皮肤红肿、蚊虫叮咬等，可仔细核对其中的成分，因为这些成分主要是外用，药物成分所占比例不多，跟内服药物相比，安全性高一些，低剂量接触时对人体影响不大。建议2岁以下的儿童因皮肤较为敏感，使用上述药物时需更加小心，可视情况与医师进行讨论使用，现在很多的药物仿单已加注避免蚕豆症病人使用。

具有氧化效果的中药材：需要避开会促使血液产生氧化作用的中药材，例如：黄连、金银花、丹皮、生地、柴胡、虎杖、冰片、川莲等，必要时请咨询专业的中医师。

一般可能接触的化学物质：合成化学樟脑丸（俗称萘丸，naphthalene）是最常见可接触到的化学物质，蚕豆症病人要尽量避免接触或吸入。另外，皮肤容易接触到物品，需留意其中的染剂或颜料中是否含有甲基蓝（methylblue）或苯（phenylhydrazine）。

一般可能接触的天然食物：最重要的是不能吃蚕豆相关制品，尤其是生的蚕豆，影响甚大。

此外，有隐性基因的孕妇怀孕时，也应避免上述有可能会引发急性溶血的各类物品。万一怀的是男孩，有50％的机率会遗传到蚕豆症的基因，孕妇摄取这些物品时，有机会经由胎盘流到胎儿体内，导致胎儿出现急性溶血，严重时会危害胎儿生命。

蚕豆症病患会有哪些症状呢？

蚕豆症的病人平日可能不会有特别的症状，只需避免接触特定的物品，甚至有些病人可能一辈子都不会出现症状。以下是蚕豆症常见的三种表现：

新生儿黄疸：蚕豆症宝宝较容易出现严重的新生儿黄疸症（眼白或皮肤变黄），主要是因为红血球破裂后大量的胆色素进入血液中，肝脏不能及时将胆色素代谢排出。根据统计，接受住院治疗的新生儿黄疸病人中，约有30%为蚕豆症的病人。

急性溶血：当病人出现脸色苍白、眼白或皮肤发黄（黄疸）、茶色尿液、活动力降低、疲劳倦怠、呼吸急促、心跳加快时，请尽快就医。严重时，因为大量的红血球被破坏，全身的氧气供应不足，有可能出现呼吸困难、心脏衰竭，甚至因为休克及意意识昏迷而有生命危险。如果发现自己食用蚕豆制品后出现上述现象，请务必就医接受进一步检查。

先天性慢性溶血性贫血：病人可能因为常接触易诱发的化学因子，导致体内红血球长期处于被破坏的状况，会出现慢性溶血、贫血、脾脏肿大等症状。常由I分型的葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶缺乏所引起，在蚕豆症的病人中也较为罕见。

那么蚕豆症要如何治疗呢？

针对不同的症状，有不同的应对方式！

新生儿黄疸：症状轻微时，不需治疗；中度则可采取光疗法（phototherapy）；如果症状严重，只能使用输血来进行治疗，避免出现核黄疸（胆红素伤害到新生儿脑部造成神经系统上的伤害），严重的话会有死亡风险，也会产生严重的后遗症，例如听力障碍、手足徐动症和严重的心智障碍等。

溶血性贫血：严重时，需要紧急输血来进行治疗。不然一般只要根据症状给予适合的药物。

如何预防蚕豆症发生？

预防蚕豆症，可在婚前进行健康检查，接受遗传咨询，明了生下蚕豆症宝宝的机率，预先做好心理建设。

比如看病用药时，须主动告知医师及药师自己有蚕豆症，以免用到不该用的药物。

绝不可随意服药，所有的药物都应该经过医师处方，才能保障自己的安全。

居家环境、衣橱、厕所内避免使用樟脑丸。

受伤时，使用外用药品须选择不易诱发蚕豆症的药品，尤其是幼儿需要多加留心。

避免吃蚕豆及其制品。

一旦出现皮肤变黄、脸色苍白、或茶色尿时，应立即送医，寻求诊治，不可延误。需特别注意的是，蚕豆症并不会影响到病人生长发育。

第I型的葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶（G6PD）缺乏，建议补充足量的造血所需维生素─叶酸。

参考文献：

杜传书.漫谈蚕豆病和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症[J].新医学,,32(11):-.

蔡稔.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学及诊断[J].广西医学,,():-.

黄寿星,刘陶文.我国对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测与筛查的研究现状[J].华夏医学,,20(5).

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